توصیه هایی در مورد نحوه استفاده از آزمایش ژن برای جلوگیری از مرگ ناگهانی قلبی در ورزشکاران و فعال کردن ورزش ایمن در 16 ژوئن 2022 در مجله اروپایی قلب و عروق پیشگیرانه، مجله انجمن اروپایی قلب و عروق (ESC) منتشر شد.

دکتر مایکل پاپاداکیس از سنت جورج، دانشگاه لندن، بریتانیا، گفت: "آزمایش ژنتیکی برای انواع بالقوه کشنده بیش از هر زمان دیگری در دسترس است و این سند بر روی ورزشکارانی که باید در چه زمانی آزمایش شوند تمرکز دارد." ورزشکاران باید در مورد نتایج احتمالی قبل از آزمایش ژنتیکی مشاوره شوند، زیرا ممکن است به معنای محرومیت یا محدودیت بازی باشد.

در بیشتر موارد، ارزیابی بالینی نیاز به درمان پیشگیرانه مانند دفیبریلاتور و مشاوره در مورد ورزش و شرکت در ورزش های رقابتی را دیکته می کند. دکتر پاپاداکیس توضیح داد: «حتی اگر یک ناهنجاری ژنتیکی پیدا شود، توصیه‌ها در مورد درمان و بازگشت به بازی معمولاً به شدت بیماری از نظر بالینی بستگی دارد. آیا علائمی مانند غش ایجاد می کند؟ آیا قلب بیش از حد ضعیف است یا ضخیم؟ آیا می توان بسیاری از بی نظمی های ریتم قلب (آریتمی) را مشاهده کرد و آیا در حین ورزش بدتر می شود؟ اگر پاسخ به هر یک از این سؤالات "بله" باشد، احتمالاً بازی به نوعی محدود می شود."

یک مثال یک بیماری ارثی است که می تواند باعث مرگ ناگهانی قلبی در ورزشکاران شود که کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک (HCM) نامیده می شود، که در آن عضله قلب به طور غیر طبیعی ضخیم است. دکتر پاپاداکیس خاطرنشان کرد: ما قبلاً بسیار محافظه کار بودیم، اما اکنون توصیه های ما لیبرال تر است. ورزشکاران مبتلا به HCM باید برای ارزیابی خطر مرگ ناگهانی قلبی تحت ارزیابی بالینی جامع قرار گیرند و سپس یک نسخه ورزشی به آنها پیشنهاد شود. آزمایش ژنتیکی در این شرایط در بیشتر موارد بر مدیریت تاثیری ندارد. ورزشکاران بدون علامت که در معرض خطر کم قرار دارند، می توانند پس از بحث آگاهانه با پزشک خود، به طور بالقوه در ورزش های رقابتی شرکت کنند. سایر افراد در معرض خطر ممکن است به ورزش با شدت متوسط ​​محدود شوند. نسخه ورزشی باید تا حد امکان خاص باشد و مشخص کند که چند بار، چه مدت، با چه شدتی، و کدام ورزش یا ورزش بی خطر است.



با این حال، در برخی موارد، آزمایش ژنتیک می تواند مدیریت را دیکته کند. یک مثال سندرم QT طولانی (LQTS) است که یک نقص الکتریکی ارثی قلب است. شناسایی زیرگروه‌های مختلف ژنتیکی (LQT 1-3) می‌تواند خطر آریتمی‌ها را مشخص کند، محرک‌های بالقوه‌ای را شناسایی کند که باید از آنها اجتناب شود، و به هدف‌یابی درمان‌های پزشکی و برنامه‌ریزی توصیه‌های ورزشی کمک می‌کند. دکتر پاپاداکیس می گوید: «به عنوان مثال، غوطه ور شدن ناگهانی در آب سرد بیشتر احتمال دارد که باعث آریتمی های تهدید کننده زندگی در LQT نوع 1 به جای نوع 2 یا 3 شود، بنابراین باید با شناگرانی که زیرگروه ژنتیکی نوع 1 دارند احتیاط کرد. 

تنها موقعیتی که آزمایش ژنتیک به تنهایی ممکن است منجر به حذف از بازی شود، یک بیماری عضله قلب به نام کاردیومیوپاتی آریتموژنیک (ARVC) است. دکتر پاپاداکیس گفت: «حتی اگر یک ورزشکار شواهد بالینی این بیماری را نداشته باشد اما ژن این بیماری را داشته باشد، باید از ورزش های شدید و رقابتی خودداری کند.» این به این دلیل است که مطالعات نشان می‌دهد افرادی که دارای این ژن هستند که در سطح بالایی ورزش می‌کنند، زودتر به این بیماری مبتلا می‌شوند و تمایل به ابتلا به بیماری شدیدتری دارند که می‌تواند باعث ایجاد آریتمی تهدیدکننده زندگی در حین ورزش شود.

برای بحث در مورد پیامدهای آن برای ورزشکاران و خانواده هایشان، باید مشاوره ژنتیک قبل از آزمون انجام شود. به عنوان مثال، مادر ورزشکار از نظر بالینی مبتلا به ARVC تشخیص داده می شود و دارای ژن علت است، سپس ورزشکار غربالگری می شود و تمام آزمایشات بالینی طبیعی هستند. ورزشکار دو انتخاب دارد: 1) نظارت بالینی، احتمالاً سالانه، برای بررسی علائم بیماری. یا 2) آزمایش ژنتیکی. دکتر پاپاداکیس گفت: "ورزشکار باید بداند که اگر آزمایش مثبت باشد، ممکن است نشان دهنده پایان کار او باشد، حتی اگر شواهد بالینی از بیماری وجود نداشته باشد." از سوی دیگر، اگر آزمایش ژنتیکی رد شود، ممکن است وضعیت بدتر شود. مشاوره پس از آزمون با توجه به پیامدهای بالقوه روانی، مالی و سلامت روانی، به ویژه اگر ورزشکار از بازی حذف شود، بسیار مهم است.

برای کودکان ورزشکار، ممکن است به مشاوره ژنتیک در یک مرکز متخصص اطفال با کمک یک متخصص بهداشت روان کودک نیاز باشد. دکتر پاپاداکیس خاطرنشان کرد: تأثیر روانی نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی ممکن است برای کودک قابل توجه باشد، به خصوص اگر این امر حتی در صورت عدم وجود بیماری بالینی مانند ARVC منجر به محرومیت از ورزش شود.

در کودکان با تشخیص بالینی یک بیماری ارثی، آزمایش ژنتیک ممکن است تشخیص را تایید کند و در برخی موارد به پیش بینی خطر مرگ ناگهانی در حین ورزش کمک کند. برای مثال، داشتن ژن نقص الکتریکی قلب به نام تاکی کاردی بطنی چند شکلی کاتکول آمینرژیک (CPVT) ممکن است به توصیه‌هایی برای درمان‌های پیشگیرانه مانند مسدودکننده‌های بتا منجر شود و تصمیم‌گیری در مورد ورزش را تعیین کند. دکتر پاپاداکیس گفت: "این مهم است، زیرا CPVT مستعد آریتمی در حین ورزش است و می تواند باعث مرگ ناگهانی در سنین بسیار پایین شود." در مقابل، زمان انجام آزمایش ژنتیکی در کودکان با سابقه خانوادگی HCM بحث برانگیز است زیرا در غیاب علائم بالینی به ندرت باعث مرگ ناگهانی در دوران کودکی می شود.

HealthDiet